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研究人员发现与早发儿童癫痫相关的遗传变异
发布时间：2022-12-01 14:35:10编辑：来源：
费城儿童医院 (CHOP) 的研究人员在 SCN1A(最常见的遗传性癫痫)中发现了一种特定的遗传变异，该变异会导致癫痫发作较早，其临床特征不同于其他癫痫。研究人员还确定了一种可能有效的治疗策略。该研究结果最近发表在Epilepsia杂志上。
SCN1A 中的大多数遗传变异与 Dravet 综合征有关。Dravet 综合征是遗传性癫痫的一种形式，其特征是在生命的第一年开始发作，以及儿童发育的差异和自闭症谱系障碍的特征。
在这些情况下，存在 SCN1A 的功能丧失变体，这意味着生成的蛋白质无法发挥其正常功能。然而，这项研究的重点是 SCN1A 的功能获得变体，这意味着由此产生的蛋白质以可能有害的方式执行额外的功能。
“这种基因变化的作用恰恰与它应该做的相反，这反过来又导致了一种特殊的临床表现，”高级研究作者 Ingo Helbig 医学博士说，他是神经病学部的儿科神经学家，也是癫痫神经遗传学计划的联合主任(ENGIN) 在 CHOP。“更好地了解这种变异的作用对于我们确定为受影响的患者选择哪种治疗方法至关重要。”
在这项研究中，研究人员使用诊断测试来确定四名患者在 SCN1A 中具有相同的功能获得变异。所有四名患者均患有早发性发育性和癫痫性脑病 (DEE)，其特征是癫痫发作和发育迟缓。在这些特定病例中，患者经历了局灶性强直性癫痫发作，这是一种导致身体在特定区域僵硬的癫痫发作，以及在生命的最初几周开始的其他癫痫发作类型。
该研究还发现，与具有功能丧失变异的患者相比，在 SCN1A 相关癫痫中具有这种复发性功能获得性变异的患者发病更早。
此外，该研究发现，奥卡西平是一种用于儿童和成人的癫痫发作控制药物，可能对患者有帮助。其中一名患者对药物治疗有反应，该变体对药物表现出敏感性。
该研究的第一作者说： “我们的发现可能解释了为什么我们之前将一些患者诊断为非典型 Dravet 综合征，因为与这种功能获得性变异相关的症状出现较早，使我们能够正确地区分这些病例。” Jérôme Clatot，博士，CHOP 的 ENGIN 离子通道/电生理学核心主任。“我们希望提高人们对这种和其他潜在功能获得性变异的认识，特别是如果常见的抗癫痫药物可能能够帮助他们的话。”
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