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基因疗法为重度癫痫带来希望
发布时间：2022-12-15 15:25:30编辑：来源：
麦格理大学痴呆症研究中心的一组研究人员本月在《科学进展》杂志上发表的一项研究表明，他们的治疗可以通过清除大脑中蛋白质的堆积来预防小鼠癫痫发作。
癫痫是全世界最常见的神经系统疾病，影响了大约 7000 万人。三分之二的严重癫痫患者可以用传统药物治疗，但约三分之一的患者无法从任何可用的治疗中获益。在某些情况下，使用标准药物治疗时癫痫发作会恶化。
Dravet 综合症由基因突变引起，始于婴儿期，是一种严重的癫痫症。它每小时可导致多达 40 次癫痫发作，并与严重的发育迟缓和高死亡率有关。
Lars Ittner 教授和他的团队多年来一直在研究神经系统疾病的病因，包括对 tau 蛋白的积累所起的作用的广泛调查。
他们最近的一项研究发现，由 tau 蛋白积聚引起的神经元过度兴奋是阿尔茨海默病进展的关键驱动因素。
过度兴奋的神经元持续放电，而不是仅在受到刺激时放电，并可能导致癫痫发作、神经网络功能障碍和认知能力下降。
在确定了这种与过度兴奋的联系后，该团队开始研究阿尔茨海默氏症以外的其他疾病，其中过度兴奋是一个关键特征，包括癫痫。
Tau 蛋白：微妙的平衡
大脑微管中过度磷酸化的 tau 蛋白的积累已被证明与许多神经系统疾病有关，包括各种形式的痴呆症。
当正常运行时，磷酸化过程提供微调功能，允许蛋白质相互通信。在适当的数量和位置，磷酰基对于维持大脑的信号通路至关重要，但过多会产生毒性作用。
当蛋白质分子变得过度磷酸化时，过多的磷酸会粘附在其表面，从而改变其形状并削弱其与其他蛋白质结合和交流的能力。磷酰基起到润滑剂的作用，使分子滑开并自由漂浮，同时还以聚集的方式改变它们的二级结构。
神经科学家 Lars Ittner 教授(如图)领导着麦格理医学研究团队，他们在治疗癫痫和阿尔茨海默氏症等脑部疾病方面取得了突破。学分：杰西·泰勒
Ittner 教授将这个过程比作头发被冲进下水道。排水管可以处理几根头发，但随着越来越多的头发堆积，它们会与其他碎屑聚集在一起，最终堵塞管道。
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