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遗传研究提供了迄今为止最全面的乳腺癌风险图
发布时间：2022-12-24 09:56:17编辑：来源：
一项关于乳腺癌遗传学的重要国际研究已经确定了 350 多个 DNA“错误”，这些错误会增加个体患这种疾病的风险。相关科学家表示，这些错误可能会影响多达 190 个基因。
今天发表在《自然遗传学》杂志上的结果提供了迄今为止最全面的乳腺癌风险变异图。来自全球 450 多个部门和机构的研究人员表示，这些发现将有助于提供迄今为止最详细的信息，说明我们 DNA 的差异如何使一些女性比其他女性更容易患上这种疾病。
大多数 DNA 在个体之间是相同的，但也存在一些差异，称为遗传变异，这些变化会产生深远的影响，增加个体对疾病的易感性。
我们的 DNA(人体蓝图)包含 20,000-25,000 个基因。其中许多编码蛋白质，构成人体的基石。遗传变异可以位于基因内，从而改变蛋白质。然而，大多数遗传变异位于基因外部，有时会调节基因的功能，调高或调低甚至关闭它们的“音量”。找到这些变体针对哪个基因并不简单。
大多数疾病都是复杂的多基因疾病——换句话说，不是单一的遗传变异或基因导致疾病，而是它们的组合共同作用以增加个体患上特定疾病的可能性。乳腺癌就是这样一种疾病。
之前的全基因组关联研究 (GWAS) 涉及将患者的 DNA 与健康对照者的 DNA 进行比较，发现大约 150 个基因组区域明显影响乳腺癌风险。在这些区域内，研究人员知道有一种或多种基因变化会影响患癌症的风险，但他们很少能够查明所涉及的特定变异或基因。精细定位研究(例如这项研究)使科学家能够缩小导致疾病的变异、它们可能如何起作用并预测所涉及的基因的范围。
“我们从以前的研究中知道，我们 DNA 中的变异会导致患乳腺癌的风险，但科学家们很少能够准确地确定涉及哪些基因，”Wellcome Sanger Institute 的 Laura Fachal 博士说。“我们需要这些信息，因为它让我们更好地了解是什么导致了这
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